선천성기형

• 선천성기형(Congenital Deformity)은 출생 혹은 출생 직전 가지고 있는 기형을 말합니다.
  원인으로는 유전인자 요인, 태내환경요인 및 이들이 공동으로 작용되어 발생할 수 있습니다.


• 유전인자 요인으로는 염색체 이상 또는 단일 유전인자의 장애로 구분할 수 있으며, 다운증후군(Dawn's Syndrome)과 유전인자의 돌연변이가 여기에 속하게 됩니다. 그러나 인간의 모든 선천성 기형 중에서 10%정도만이 유전적인 원인에 의한 것으로 추정됩니다.


• 태아의 태내 환경요인으로는 기계적 압박, 방사선 조사나 여러 약제 등의 복용이 있으며, 풍진이나 당뇨병 등의 질환이 임신 첫 3개월 이내의 산모에게 있을 때 기형이 유발될 수 있습니다. 즉 선천성 기형의 원인으로 복합된 여러 요인이 작용하므로 치료에 있어서도 어려움이 많고 예방도 거의 불가능한 경우가 많지만, 임산부의 건강관리, 해로운 주위환경으로부터 보호함으로써 그 빈도를 줄일 수는 있습니다.

기형아원인

• 최근들어 태어나는 70만 명의 신생아 가운데 약 3만 명이 기형아이며, 불행하게도 그중 65~75%는 정확한 원인이 밝혀지지 않고 있습니다. 최근에는 유전자와 염색체 이상으로 발생하는 기형아 출산뿐만 아니라, 대기오염, 수질 오염등 지구촌 환경의 악화로 나타나는 기형아 출산도 부쩍 늘었습니다.


• 신생아들이 기형으로 태어날 확률은 6-8%로 이중 2-3%의 신생아는 심각한 후유증을 일으키거나, 때로는 생명의 위험을 초래할 수 있는 큰 기형을 지니고 출생하며 4-5%정도는 그리 심각하지 않은 기형, 혹은 쉽게 고칠 수 있는 기형으로 태어납니다. 기형아는 크게 선천성 기형아와 후천성 기형아로 나눌 수 있는데, 선천성 기형이란 임신 중 자궁내에서 생겨난 것이고, 후천성 기형은 태어났을 때는 정상이었으나 생후 어떤 원인 등에 의해 정신박약아들의 기형이 되는 것을 말합니다.


• 선천성 기형의 원인은 유전적 요인과 환경적 요인으로 나눌 수 있는데, 이 두 가지 요인이 복합적으로 작용하여 기형의 원인이 되는 경우도 있습니다. 그러나 기형의 69%정도는 아직도 그 원인을 밝혀내지 못하고 있습니다.


• 유전적인 원인으로는 염색체 이상이나 단일 유전자 결합 등의 원인이 있으며 환경적인 원인으로는 감염(Virus, 풍진 등)이나 모체 인자(음주, 흡연, 모체의 당뇨, 간질 등의 모체 질환 등), 화학 물질, 약물, 방사선, 열 치료 등의 원인이 있을 수 있습니다.

기형아 진단및검사

기형아 검사는 모든 임신부들이 반드시 받는 것이 바람직합니다.
특히 기형아 출산이 우려되는 임신부는 산부인과 전문의와 상담을 하고 아래와 같은 기형아 검사를 받아야 합니다.

산모 혈청 검사

임신 16-20주에 시행하면 비교적 정확하고 간단한 방법으로 임산부의 혈청 내에 태아단백질 함량(Alpha Feto Protein, AFP)을 측정함으로써 무뇌아나 다운증후군 등의 유전질환을 진단하는 방법입니다.
간단하고 비용이 저렴한 장점이 있는 반면, 태아의 총체적인 유전적 결함을 진단하는 데는 미흡한 단점이 있습니다. 최근에는 기존의 태아 단백질 검사 외에 인체융모성 생식선자극호르몬(hCG)과 에스트리올(uE3)과 인히빈(inhibin)을 추가하여 쿼드 마커(Quad maker)검사를 시행하는데 다운증후군의 발견율을 40%정도에서 70-75%까지 올릴 수 있는 더욱 개선된 형태의 검사입니다. 이는 검진 검사이므로 진단적인 검사와는 차이가 있으며 양성 판정을 받아도 실제로 이상이 있는 경우는 2-3%에 불과하나 양수 검사 등의 정밀 검사를 통해 확인해야 합니다. 또한 음성이라고 해서 완전히 이상이 없다고 할 수 없습니다.

융모막 융모검사

임신 9-11주 사이에 초음파를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인하면서 자궁경부를 통해서 직경 1.2cm길이 17cm정도의 유연한 플라스틱 카데타를 삽입시켜 태아 세포로부터 형성된 태반의 일부조직을 떼어내 흡입해내는 방법입니다.
채취된 태반은 일반적으로 배양을 통해 세포 수를 늘린 후에 염색체 분석을 통해 태아의 염색체 이상 유무를 확인하게 됩니다.
이 방법은 양수검사보다 조기에 진단할 수 있는 장점이 있습니다. 검사방법에는 경자궁 경부 방법과 경복식 방법이 있습니다.

양수검사

임신 16-20주에 초음파를 보면서 가늘고 긴 바늘로 임신부의 복부를 통해 양수를 뽑아 양수내에 함유되어 있는 태아유래의 세포를 배양, 염색체검사를 하는 방법으로 임신 중 수백 가지의 유전 질환과 신경관결손등을 산전에 진찰할 수 있어서 유전질환의 산전 진단에 가장 많이 이용되며 태아의 폐성숙 여부를 결정할 때나 양수내 감염 유무를 알기 위해서도 사용할 수 있습니다.
이 검사는 세포배양 기간이 2~3주 걸리게 됩니다.

신생아 선천성 대사이상검사

출생 후 4~6일이 지난 신생아의 혈액을 채취하여 선천성 대사이상 검사를 함으로써 정신박약을 예방할 수 있는 방법입니다.
정신박약의 원인질환 가운데 페닐케톤증, 선천성 갑상선 기능저하증, 갈락토스혈증 등이 상당부분을 차지하는데 이들 질환은 신생아 때 발견하지 못하면 정신박약아가 되고 맙니다.

기형아예방

• 기형아의 예방을 위해서는 우선 임신 전후 기간 동안에 기형을 유발할 수 있는 모든 환경적 요인에 노출되는 것을 피하고 유전자적으로 기형 인자를 가진 부부는 유전자분석, 가계도 분석등 유전상담을 필요로 합니다.


• 기형아 예방 및 조기발견을 위해서는 산전 산후 기형아 검사가 정기적으로 꼭 필요합니다.
  기형아를 출산한 후에도 기형아의 종류, 부위, 타장기 기형여부, 염색체이상 유무에 따라 치료및 수술이 가능함으로써 임신 19주 이전에 발견된 경우에는 산모에게 태아의 지속 여부에 대한 선택권을 주어야 하며 임신 21주 이후에는 기형아의 종류 및 부위에 따라 임신지속을 결정하여야 합니다. 특히, 과거에 기형아를 경험한 여성도 정밀한 검사 및 예방 치료를 통해 건강하고 총명한 정상적인 아기를 출산할 수 있을 것입니다.
  • 약물복용금지, 방사선노출억제, 여러 화학 물질의 오염방지, 술, 담배, 커피, 카페인등을 억제하고 균형 있는 식사 충분한 휴식을 통해 가능한 환경적 요인을 제거합니다.
  • 바이러스 검사(풍진, CMV, 수두)를 임신 전에 실시합니다.
  • 임신 전에 풍진 예방접종을 실시하고 접종 후 3개월간 임신을 피합니다.
  • 과거력 상 신경과 결손, 언청이를 분만한 산모는 임신 1개월 전부터 임신 3개월까지 엽산을 복용합니다.
  • 기형아 전문의와 정기적인 상담 및 산전 산후 검사를 실시합니다.

유전자상담

유전자적으로 아래와 해당되는 경우는 선천성기형과 관련한 유전상담이 필요합니다.

• 출산 시 나이가 만 35세 이상 되신 임산부
• 정신박약을 수반하는 몽고증 등 염색체 이상이 있는 아기를 출산한 경험이 있는 임산부
• 임산부자신이나 배우자 또는 근친 중에 염색체 이상이 있는 경우
• 임신부, 배우자 혹은 근친이 염색체 연관 유전질환인 혈우병, 진행성 근위축증 등의 보인자인 경우
• 원인 모를 사산아를 출산했을 경우
• 모체 혈정 태아 당 단백질 수치가 정상보다 증가 혹은 감소하는 경우
• 임산부 및 배우자가 산전 진단이 가능한 생화학적 이상 질환을 보인 경우